Pewarisan Sifat Pada Makhluk Hidup

A. Substansi Genetik

• Gen merupakan sepenggal DNA yang berfungsi mengontrol pembentukan/sintesis protein untuk perkembangan dan metabolisme, sekaligus sebagai alat pewarisan sifat ke keturunan selanjutnya.
• Gen tersebut ditentukan oleh urutan basa nitrogen yang terdapat pada DNA. DNA tersebut teruntai di dalam kromosom.
• Selain terdapat DNA, dalam kromosom juga terdapat protein dan RNA. Kromosom tersebut terdapat di dalam inti sel dan dapat mengalami pembelahan saat meiosis.
• Komosom homolog adalah pasangan kromosom (salah satu diturunkan dari ibu dan satunya dari ayah) dengan panjang, posisi sentromer, dan memiliki pola pewarnaan sama (saat dipreparasi) yang memiliki gen untuk karakter yang sama pada lokus yang berkaitan.
• Lokus merupakan tempat gen berada pada kromosom. Gen–gen yang menempati lokus yang sama pada kromosom homolog dan memiliki tugas yang serupa/hampir serupa disebut alel (merupakan bentuk alternatif suatu gen). Apabila pada lokus yang sama terdapat lebih dari satu alel, maka disebut alel ganda.

B. Struktur Kimia DNA dan RNA

Materi genetik terdapat di dalam kromosom yang berada di dalam nukleus (khususnya sel eukariotik). Nukleus tersebut merupakan nukleoprotein yang terdiri dari protein dan asam nukleat. Terdapat dua jenis asam nukleat yaitu sebagai berikut.

1. DNA (Deoxyribo Nucleic Acid)

• Tersusun dari deoksiribosa (gula pentosa), gugus fosfat, dan basa nitrogen. Basa nitrogen DNA terdiri dari :
• Purin: Guanin (G) dan Adenin (A)
• Pirimidin: Timin (T) dan Sitosin (S)

• Berbentuk jalinan pita ganda yang panjang (double helix).
• Fungsi DNA berkaitan dengan sintesis protein dan pewarisan sifat.
• Teruntai di dalam kromosom pada nukleus dan di dalam mitokondria.

2. RNA (Ribo Nucleic Acid)

• Tersusun dari ribosa (gula ribosa), dan basa nitrogen. Basa nitrogen RNA terdiri dari,
• Purin : Guanin (G) dan Adenin (A)
• Pirimidin : Urasil (U) dan Sitosin (S)
• RNA tidak memiliki basa Timin pada pirimidinnya tetapi digantikan oleh Urasil (U).
• Terdapat di nukleus dan sitoplasma.

RNA berdasarkan tempat dan fungsinya dibagi menjadi:

a. mRNA (messenger RNA)

Jenis RNA yang disintesis dari DNA, nantinya akan menentukan struktur primer dari suatu protein yang akan disintesis (membawa kode-kode dari DNA).

b. tRNA (transfer RNA)

Berfungsi untuk membawa asam amino-asam amino sesuai kode yang ditentukan DNA (spesifik) dan mengenali kodon yang tepat pada mRNA saat proses sintesis protein.

c. rRNA (ribosomal RNA)

Jenis RNA yang paling melimpah. Bersama-sama dengan protein RNA ini akan membentuk struktur ribosom sebagai tempat terjadinya sintesis protein (tempat koordinasi pengkodean berurutan molekul tRNA dengan seri kodon mRNA).

Berikut penjelasan mengenai proses sintesis protein yang melibatkan DNA dan RNA

1. Transkripsi : Proses ini merupakan sintesis mRNA dengan menggunakan DNA sebagai cetakan.
2. Translasi : Setelah mRNA terbentuk, mRNA keluar dari nukleus menuju ribosom untuk memulai tahap translasi. Translasi merupakan proses sintesis polipeptida dengan menggunakan informasi genetik yang dikode pada suatu molekul mRNA. Saat proses tersebut, tRNA akan membawa asam amino-asam amino yang sesuai dengan kode genetik pada mRNA, untuk kemudian dirangkai menjadi suatu polipeptida.
3. Post translation : Pada tahap ini polipeptida yang telah disintesis kemudian mengalami beberapa tahapan tertentu (folding, penambahan gugus tertentu, pemutusan ikatan untuk aktivasi) sehingga terbentuk protein.

C. Reproduksi Sel

Sel mampu bereproduksi dengan cara mengalami pembelahan. Sel dapat mengalami pembelahan mitosis, meiosis, dan amitosis.

1. Pembelahan Mitosis

Pembelahan mitosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan sel anakan dengan jumlah kromosom sama dengan jumlah kromosom sel induk. Tahap-tahapnya adalah sebagai berikut.

1. Profase: nukleolus menghilang, kromosom mulai memadat, terbentuk benang- benang kromatin.
2. Metafase: kromosom terletak sejajar dengan bidang ekuator, tampak benang spindel yang terpancang dari sentriol ke sentromer.
3. Anafase: tampak kromatid tertarik menuju ke sentriol.
4. Telofase: nukleous muncul kembali dan terjadi sitokinesis (pembelahan sitoplasma). Sehingga terbentuk 2 sel anak dengan jumlah kromosom sama sengan induk (2n).

2. Pembelahan Meiosis

Pembelahan meiosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan sel anakan dengan jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induk.

Meiosis I (Pemisahan kromosom homolog)

a. Profase I

• Leptoten : kromosom mulai memadat.
• Zigoten : kromosom homolog yang masing-masing tersusun dari dua kromatid saudara muncul secara bersamaan (membentuk bivalen).
• Pakiten : bivalen mengalami pemendekan.
• Diploten : kromosom homolog merenggang, kemudian kromatid terpisah membentuk tetrad (sebuah kompleks empat kromatid).
• Diakinesis : sentromer dari kromosom homolog merenggang, kromatid mengalami pemendekan.

b. Metafase I 

kromosom berjajar di bagian ekuator, masih dalam pasangan homolog.

c. Anafase I

kromosom bergerak ke arah kutub sel. Akan tetapi kromatid saudara tetap terikat pada sentromernya. Kromosom homolog tertarik bergerak ke arah berlawanan (hal ini berkebalikan dengan perilaku kromosom selama mitosis).

d. Telofase I

Pada fase ini terjadi pembelahan sitoplasma (sitokinesis), terbentuk 2 sel anak yang masing-masing haploid (n)/ setengah dari induk.

Meiosis II (Pemisahan kromatid saudara)

1. Profase II : proses meiosis II menyerupai mitosis.
2. Metafase II : kromosom berada di bidang ekuatorial
3. Anafase II : sentromer kromatid saudara akhirnya memisah, dan kromatid saudara dari masing-masing pasangan, kini merupakan kromosom individual, bergerak ke arah kutub sel berlawanan.
4. Telofase II : terjadi sitokinesis. Pada akhir sitokinesis menghasilkan 4 sel anak, masing-masing dengan jumlah kromosom haploid (n) (dari kromosom yang tidak direplikasi).

3. Gametogenesis

Merupakan proses pembentukan gamet. Gametogene-sis terjadi pada sel-sel germinal pada kelenjar kelamin. Gametogenesis pada pria disebut spermatogenesis, sedangkan pada wanita disebut oogenesis.

a. Spermatogenesis

Spermatogonium (2n) → spermatosit primer (2n) → terjadi meiosis I menjadi spermatosit sekunder, menghasilkan dua sel anakan (n) → mengalami meiosis II menjadi spermatid, total 4 sel anak (n) → menjadi sel sperma (n).

b. Oogenesis

Oogonium (2n) → oosit primer → mengalami meiosis I menjadi satu sel oosit sekunder dan satu sel badan polar pertama (n) → oosit sekunder mengalami meiosis II menjadi satu sel ovum (n) dan satu sel badan polar kedua (n).

D. Prinsip - Prinsip Hereditas

Prinsip dasar hereditas ditemukan oleh Gregor Mendel dengan membudidayakan kacang Ercis sebagai objek penelitian.

Hukum Mendel I

Pada saat pembentukan gamet, pasangan alel akan memisah secara bebas (hukum segregasi).

Misalnya: Individu Aa gametnya A dan a.

Hukum Mendel II

Pada saat pembentukan sel gamet (pembelahan meiosis), gen-gen sealel akan memisah dan megelompok dengan gen lain yang bukan alelnya secara bebas.

Misalnya: Individu HhKk

Penyimpangan Hukum Mendel

1. Penyimpangan semu

a. Interaksi Gen

Saling pengaruh antara dua pasang gen atau lebih yang mempengaruhi individu.

Contoh: Ayam berpial rose (RRpp) dikawinkan dengan ayam berpial pea (rrPP). Menghasilkan keturunan ayam berpial walnut (RrPp). Keturunan F2 nya memiliki perbandingan fenotip: 9(R_P_):3(R_pp):3(rrP_):1(rrpp)

b. Epistasis-Hipostasis

Gen dominan maupun gen resesif yang menutupi gen dominan atau gen resesif lain yang bukan alelnya. Contoh : Jagung berbiji hitam (HHkk) dikawinkan dengan jagung berbiji kuning (hhKK) 

• Menghasilkan keturunan F1 jagung berbiji hitam (HhKk) karena hitam (H) epistasis terhadap gen kuning (K)
• Keturunan F2 memiliki perbandingan fenotip 12 Hitam: 3 Kuning: 1 Putih.

c. Kriptomeri

Gen dominan yang tidak menunjukkan pe-ngaruhnya apabila berdiri sendiri tanpa pengaruh gen dominan yang lain (kriptomeri = tersembunyi).

Contoh: Bunga merah (MMpp) dikawinkan dengan bunga putih (mmPP)

• Menghasilkan keturunan F1 bunga ungu (MmPp),
• Keturunan F2 memiliki perbandingan fenotip 9 ungu : 3 merah : 4 putih.

d. Sifat Intermediet

Pengaruh gen dominan maupun resesif sama kuat sehingga menghasilkan sifat keduanya (jika heterozigot). Contoh: Bunga merah (MM) dikawinkan dengan bunga putih (mm) menghasilkan keturunan bunga merah muda (Mm).

e. Polimeri

Perkawinan heterozigotik dengan banyak sifat beda yang masing-masing berdiri sendiri, akan tetapi mempengaruhi bagian yang sama pada individu. Contoh: Gandum biji merah (M1M1M2M2) dengan gandum biji putih (m1m1m2m2)

• Menghasilkan keturunan F1 gandum biji merah (M1m1M2m2),
• Keturunan F2 memiliki perbandingan fenotip 15 merah :1 putih.

f. Gen Komplementer

Gen-gen saling berinteraksi dan saling melengkapi, apabila salah satu gen tidak muncul maka kemun-culan salah satu karakter akan terhambat.

Contoh: Bunga putih (CCpp) dikawinkan dengan bunga putih (ccPP):

• Menghasilkan keturunan F1 dengan warna ungu (CcPp),
• Keturunan F2 memiliki perbandingan fenotip 9 ungu : 7 putih.

2. Penyimpangan sejati

a. Pautan

• Merupakan dua gen yang terletak pada kromosom yang sama (dalam satu kromosom homolog) dan letaknya saling berdekatan atau tidak. Kondisi letak gen saling berdekatan atau tidak diadakan tes cross hibrid.
• Pautan antara dua macam gen atau lebih akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip dan fenotip yang lebih sedikit dibandingkan gen-gen yang tidak berpautan (karena gamet-gamet yang dihasilkan jumlahnya sedikit).

b. Pindah Silang (Crossing Over)

• Merupakan pertukaran timbal balik bahan-bahan genetik antara kromatid-kromatid bukan saudara pada kromosom homolog selama sinapsis meiosis I.
• Pindah silang menghasilkan keturunan: kombinasi Parental (KP) dan rekombinan (RK)

c. Pautan Seks

Merupakan gen-gen yang berlokus/terletak pada kromosom seks. Contoh: gen penentu sifat buta warna pada manusia terpaut pada kromosom X.

d. Alel Ganda

Merupakan alel yang dapat menyusun genotip lebih dari dua variasi gen. Contohnya, golongan darah manusia.

e. Determinasi Seks

Penentuan jenis kelamin ditentukan terutama oleh komposisi kromosom seks. Berikut beberapa sistem pengelompokan jenis kelamin.

• Sistem XY (pada manusia; wanita: 44A+XX, pria: 44A+XY).
• Sistem XO (pada belalang; betina: 22A+XX, jantan: 22A+XO).
• Sistem ZW (pada unggas; betina 78A+ZW dan jantan 78A+ZZ).
• Sistem haplo-diploid (pada lebah).

Letak Gen pada Kromosom

1. Gen Bebas

Merupakan gen-gen tidak terletak dalam satu kromosom. Gen-gen tersebut mengikuti hukum

Mendel yaitu pemisahan secara bebas (segregasi) dan pengelompokan secara bebas (asortasi). Misalnya: individu AaBb saat gametogenesis menghasilkan gamet: AB, Ab, aB, ab dengan peluang yang sama yaitu 1:1:1:1.

2. Gen Terangkai (terpaut)

Merupakan gen-gen yang terletak dalam satu kromosom dan cenderung memisah bersama-sama (sesuai kaidah W.S. Sutton ). Gen yang terletak semakin dekat, ikatannya semakin erat.

E. Hereditas Manusia

1. Jenis kelamin

Manusia memiliki 23 pasang kromosoom (46 kromosom). Jenis kelamin manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks yaitu kromosom X dan Y untuk laki-laki serta X dan X untuk perempuan. Saat pembelahan meiosis, sel gamet yang dihasilkan perempuan hanya satu macam yaitu X, sedangkan pada laki-laki akan dihaslkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y.

2. Cacat dan Penyakit Menurun

a. Hemofilia

Merupakan keadaan darah seseorang sukar membeku saat mengalami luka. Hal tersebut disebabkan adanya gen resesif h yang terpaut pada kromosom seks X (sex X linkage resesive). Apabila dalam keadaan homozigot bersifat letal. Sehingga:

• pada laki-laki kemungkinannya normal (XY) dan Hemofilia (XhY),

• pada perempuan kemungkinannya normal (XX), normal carier (HhX) dan hemofilia (XhXh) secara teoritis → kenyataannya letal.

b. Albino

Merupakan keadaan seseorang mengalami proses pigmentasi yang tidak normal (tidak memilki sel-sel pembawa pigmen tubuh). Gen resesif tidak terpaut seks (autosomal resesive) dan muncul dalam keadaan homozigot resesif. Misalnya: Perkawinan individu jantan Aa dengan betina Aa menghasilkan keturunan AA:2Aa:aa. Sifat genotip aa inilah yang dapat mengasilkan keturunan albino.

c. Buta warna

Keadaan seseorang tidak dapat membedakan warna. Hal ini disebabkan oleh gen resesif yang terpaut seks pada kromosom X. Gen ini terpaut pada kromosom X, sehingga :

• Pada laki-laki terdapat kenmungkinan normal (XY) dan buta warna (XcbY),
• Pada perempuan terdapat kemungkinan normal (XX), normal carier (XcbX) dan buta warna (XcbXcb).

d. Golongan darah manusia

Sistem	Jenis	Gen	Genotip
ABO	A,B,AB,O	IA,IB,IO	IAIA,IAIO,IBIB,IBIO,IAIB,IOIO
RH	RH+, RH-	Rh,rh	RhRh,Rhrh,rhrh
MN	M,MN,N	IM,IN	IMIM,IMIN,ININ

Pengetahuan mengenai golongan darah sangat penting dalam membantu proses transfusi darah (sistem ABO), membantu menentukan genotip induk, mengetahui kemungkinan terjadi eritoblastosis pada bayi (sistem RH), juga penting untuk menentukan orang tua bayi (sistem MN). Eritoblastis adalah gugurnya janin dari kandungan ibunya karena perbedaan resus ibu dan janin yang dikandungnya.

F. Mutasi

Merupakan perubahan pada struktur kimiawi pe-nyusun gen yang dapat menimbulkan perubahan sifat pada individu dan bersifat menurun. Mutasi dapat terjadi pada gen dan kromosom. Berikut berbagai jenis mutasi.

1. Mutasi Titik/Point Mutation/Mutasi Gen

a. Mutasi tidak bermakna (nonsense mutatuion)

Perubahan pada triplet basa nitrogen, akan tetapi perubahan tersebut tidak mempengaruhi protein yang dibentuk.

b. Mutasi Ganda

Terjadi pengurangan atau penambahan 3 basa nitrogen.

2. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)

Terjadi perubahan jumlah kromosom, perubahan struktur atau susunan DNA. Mutasi ini terbagi menjadi beberapa jenis yaitu sebagai berikut.

Kerusakan kromosom:

• Delesi : pengurangan salah satu gen dari sebuah kromosom bisa di awal (delesi terminal) atau tengah (delesi interstitial).
• Duplikasi : suatu kromosom menerima tambahan gen dari kromosom homolognya.
• Inversi : kromosom mengalami patah akibat sebelumnya kromosom membentuk lingkaran dan ujung kromosom yang melekat pada bagian tengah kromosom tidak dapat lepas.
• Katenasi : bagian ujung dua kromosom homolog mengalami pertemuan dan gen-gen yang satu alel pada ujung-ujung kromosom tersebut menjadi berurutan.
• Fisi : terputusnya kromosom homolog pada bagian sentromer, bagian ujung kromosom melekat dengan bagian ujung lain dan bagian pangkal menyatu dengan bagian pangkal yang lain.
• Translokasi : terdapat tiga jenis translokasi, yaitu homozigot atau respirok (tukar menukar segmen kromosom non-homolog); heterozigot atau non-respirok (satu segmen kromosom bergabung dengan kromosom lain nonhomolog); dan roberston atau fusi (dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik).

Euploid

Peristiwa kromosom kehilangan atau meng-alami penambahan perangkatnya. Misal dari 2n → n atau 2n → 4n.

Aneuploid

Kromosom mengalami perubahan pada salah satu atau lebih dari satu genom.

Berdasarkan prosesnya mutasi dibagi menjadi dua.

1. Mutasi alami, yaitu mutasi yang terjadi tanpa campur tangan manusia
2. Mutasi Buatan, yaitu mutasi yang kejadiannya disengaja oleh manusia, misalkan menggunakan bahan kimia atau sinar x.

Penyebab mutasi adalah sebagai berikut.

1. Bahan kimia: DDT (pestisida), pengawet makanan, benzopyrene pada asap rokok.
2. Bahan fisika: sinar UV, radioaktif.
3. Bahan biologi: virus dan bakteri.